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ETIOLOGÍA Y EL RESULTADO PERINATAL DE LOS FETOS PREVIABLES DIAGNOSTICADOS CON RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO FETAL (FGR) ASOCIADA CON DEFECTOS ESTRUCTURALES O ANOMALÍAS GENÉTICAS

CLUB DE REVISTA

Etiology and perinatal outcome in periviable fetal growth restriction associated with structural or genetic anomalies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.2019

ETIOLOGÍA Y EL RESULTADO PERINATAL DE LOS FETOS PREVIABLES DIAGNOSTICADOS CON RESTRICCIÓN DEL CRECIMIENTO FETAL (RCIU) ASOCIADA CON DEFECTOS ESTRUCTURALES O ANOMALÍAS GENÉTICAS

DENINSON ARMANDO QUINTERO JAIMES1

JAIME BARRIOS NASSI 2

1.Residente 2do año Ginecología y obstetricia 

Universidad del Sinú Cartagena.

 2. Profesor Ecografía GO Universidad del Sinú, Ginecobstetra de la Universidad de Cartagena y Epidemiólogo de la universidad  Juan N Corpas 

Autores : un grupo interesante de investigadores que son liderados por el doctor Italiano Andrea Dall’Asta, 

Con un grupo de colegas que trabajan en el Queen Charlotte's and Chelsea Hospital y otros hospitales en europa pero con la universidad Imperial College de Londres, Reino Unido. Los coautores son Serena Girardelli, Sana Usman, Anna Lawin-O’Brien, Gowrishankar Paramasivam1, Tiziana Frusca y Christoph C Lees

Palabras clave: 

Estudio de cohorte retrospectivo: tipo de estudio observacional.

Protocolo STROBE: protocolo para estudios observacionales. 

QF-PCR: Es la revisión del DNA por la técnica de recombinación de cadena de la polimerasa.

Cariotipo: Procedimiento generalmente de cultivo de células y posterior lectura en microscopio

 Matriz CGH:.  un método de citogenética molecular para analizar las variaciones en el número de copias (CNV) en relación con el nivel de ploidía del ADN de una muestra en comparación con una muestra de referencia, esto sin la necesidad de realizar un cultivo celular.

Parto prematuro: parto antes de las 37 semanas

Amniocentesis: procedimiento para aspirar líquido amniótico y generalmente hacer cariotipo y verificar anomalías genéticas.

Anatomía fetal: estructura del cero que generalmente se revisa en ecografía de 22 a 28 semanas.

RCIU: retraso del crecimiento intrauterino

RCIU anómalos: con malformación 

RCIU no anómalos: sin malformación 

Anomalías Genética: generalmente aneuploidía u otra cromosomopatía.

No viable: parto antes de las 21 semanas

Pre viable: parto entre 22 a 25 semanas 

Viable: después de las 26 semanas 

NND: muerte neonatal (desde el nacimiento hasta los 28 días)

DIU: Muerte intrauterina 

TOP: interrupción del embarazo

doi: 10.1002 / uog.20368

  

Contribución del Estudio 

¿Qué agrega este trabajo a lo que ya se sabe?

La asociación de malformación fetal con un defecto genético y RCIU en la gestación pre viable es letal.

 ¿implicaciones clínicas? Combinación de RCIU previable y defecto estructural en ausencia de una anomalía genética confirmada se asocia con una probabilidad general de supervivencia perinatal de un 33 %.

Objetivo propuesto y logrado: Investigar la etiología y el resultado perinatal de los fetos diagnosticados con restricción periviable del crecimiento fetal (RCIU) asociada con defectos estructurales o anomalías genéticas.

INTRODUCCIÓN

La restricción del crecimiento fetal (RCIU) está fuertemente asociada con una mala condición neonatal al nacer, un mal desarrollo neurológico y muerte perinatal. La causa más frecuente es la insuficiencia placentaria, pero puede ser secundaria a otros trastornos, como infecciones intrauterinas, anomalías congénitas o síndromes genéticos.

La RCIU temprana se diagnostica cuando el crecimiento fetal está enlentecido antes de 32 semanas de gestación. La evidencia actual ha demostrado que el pronóstico después del nacimiento es bueno a corto plazo y a 2 años en los fetos con solo con RCIU entre 26 y 32 semanas, la mortalidad general es del 8% y la supervivencia sin deterioro del 82%.

Hay pocos estudios de pronóstico de RCIU con malformaciones pero se entiende que son de mal pronóstico. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue describir la etiología de la RCIU diagnosticada en la gestación pre viable asociada con anomalías genéticas o estructurales ("RCIU anómalos") 

y comparar su resultado perinatal con el de una cohorte de FGR donde no hubo causa estructural o genética.  encontrado ("RCIU no anómalo") de

   Métodos

Este fue un estudio de cohorte retrospectivo realizado en una unidad de maternidad terciaria entre 2005 y 2018. Incluye todos los embarazos únicos en los que la RCIU se definió por circunferencia abdominal fetal (CA) ≤3er percentil para la edad gestacional, diagnosticada en un examen de ultrasonido en una gestación pre viable  definido como entre 22 + 0 y 25.6 semanas. 

 Una vez que se identificaron los casos de la base de datos de ultrasonido (Astraia Software GmbH, Munich, Alemania), se llevó a cabo una revisión de los registros electrónicos de ultrasonido y, cuando fue apropiado, notas de casos.

El grupo de estudio incluyó RCIU pre viable asociado con anormalidades genéticas y estructurales diagnosticadas prenatalmente, mientras que el grupo control consistió en RCIU estructural y / o genéticamente no anómalo.  

Los datos del estudio es multicéntrico.

Para RCIU se tuvo en cuenta la edad gestacional se basó en las citas en la ecografía de rutina del primer trimestre, realizada entre las 11 + 0 y 13 + 6 semanas de gestación.  La biometría fetal y los estudios Doppler fueron realizados por especialistas acreditados en medicina fetal.

 La demografía materna incluyó la edad materna, la paridad y el modo de concepción, mientras que los parámetros de ultrasonido registrados consistieron en la edad gestacional en la inclusión, la evaluación de la anatomía fetal y la biometría (diámetro biparietal (DBP), circunferencia de la cabeza (HC), AC, longitud del fémur (FL)  ), el peso fetal estimado (EFW) utilizando el modelo de cuatro parámetros Hadlock y la relación HC / AC), así como la evaluación subjetiva de AFI (volumen de líquido amniótico), los hallazgos Doppler y la apariencia placentaria. 

Los índices Doppler incluyeron el índice de pulsatilidad (IP) de la arteria umbilical (AU) y el flujo diastólico final de la AU (FED) y, el IP de la arteria cerebral media (MCA), relación cerebroplacental (RCP), conducto venoso fetal  (DV), así como IP de la arteria uterina (UtA) en la madre.  

La placenta se consideró anormal si era gelatinosa según lo definido por una placenta subjetivamente engrosada con ecogenicidad irregular o calcificada.  

La información sobre las pruebas invasivas y las pruebas de detección de infecciones congénitas se recopiló cuando estuvo disponible.  

Las pruebas genéticas se realizaron mediante QF-PCR y cariotipo hasta 2014 y con la matriz CGH en adelante.  

Todos los datos fueron anonimizados y registrados en una hoja de cálculo Microsoft Excel 2007 preformateada. 

 Los resultados fetales y maternos se obtuvieron de la base de datos clínica del hospital, mientras que los resultados neonatales se obtuvieron de la base de datos neonatal regional (BadgerNet, NHS Patient Data Management System, Clevermed, Edimburgo, Reino Unido; CERNER, US Cerner Health Facts®, Cerner Corp., Kansas  Ciudad, MO).  

Se tuvo en cuenta la edad gestacional al parto, el intervalo de diagnóstico a parto, el peso al nacer y el resultado del embarazo en términos de supervivencia postnatal, muerte neonatal (NND), muerte intrauterina (DIU) y feticidio / interrupción del embarazo (TOP) se encontraban entre los datos postnatales evaluados. 

Cada caso de RCIU pre viable con anormalidad estructural se asignó a una categoría basada en el tipo de defecto estructural diagnosticado.  

identificaron las siguientes categorías de anomalías estructurales: (1) sistema nervioso central (SNC), (2) gastrointestinal (GI), (3) cardíaco, (4) genitourinario, (5) esquelético, (6) torácico, (7)  malformaciones múltiples y (8) anormalidades menores.  

Para el análisis de datos, todos los casos con un defecto estructural o genético se agruparon en el grupo "RCIU anómalo", cuyas características y resultados finalmente se compararon con los del grupo "RCIU no anómalo", que representaba el control.  Con el fin de permitir comparaciones verdaderas en relación con el resultado primario, es decir, el resultado perinatal de "RCIU anómalo" en comparación con el de "RCIU no anómalo", los casos que se sometieron a TOP se excluyeron en ambos grupos.

 Para este estudio, no fue necesaria la aprobación de la ética de la investigación, ya que todos los casos se recopilaron de forma rutinaria y retrospectiva y los conjuntos de datos son anónimos y auditados.

El análisis de datos estadísticos se realizó con IBM SPSS Statistics v. 20.0 (IBM, Armonk, NY, EE. UU.).  Las frecuencias de resultado se calcularon y compararon entre los grupos con la prueba de Kruskal-Wallis. Consideramos p <0.05 como estadísticamente significativo.  Este estudio fue

 informado de acuerdo con las directrices STROBE

 RESULTADOS

De 255 casos, 188 fetos eran elegibles, de los cuales 52 (28%) eran RCIU anómalos y 136 (72%) RCIU no anómalos.  

Las anomalías genéticas confirmadas representaron 17/52 casos (33%) de RCIU anómalos, la trisomía 18 fue la más frecuente con un 50% (9/17, 53%).  

Los malformaciones estructurales más comunes asociados con RCIU fueron malformaciones del SNC (13/35, 37%).  

12 casos sobrevivieron al período neonatal.  No se encontraron diferencias en términos de supervivencia perinatal entre FGR anómalos y no anómalos.

En el grupo de RCIU "anómalos" se realizó un número significativamente mayor de pruebas invasivas (71.2% vs 39.0%, p <0.001) , mientras que la aparición de trastornos hipertensivos del embarazo fue casi ocho veces mayor en el grupo "no anómalo" (30.1% vs 3.8%, p <0.001).  

En cuanto a los hallazgos ecográficos, se observó una frecuencia significativamente mayor de líquido amniótico normal y la apariencia subjetiva de la placenta parecía más frecuente en el grupo de RCIU "anómalo" que en el "no anómalo" (63.5% vs 47.8% y 94.2  % vs 69.9%, p <0.01 para ambos).  

El doppler estuvo más comprometido en los RCIU anómalos.

Las pruebas genéticas se realizaron en 90/188 casos (47.8%), más comúnmente en el grupo "anómalo" (37/52, 71.2% vs 53/136, 39.0%, p <0.001), menos en el resto.  

Las anomalías genéticas confirmadas prenatal o postnatalmente representaron 17/52 (32.7%) casos de RCIU anómalos, entre los cuales se produjo la trisomía 18 en más del 50% de los casos (9/17, 52.9%).  

Los defectos estructurales más comunes asociados con RCIU fueron representados por anormalidades del SNC (13/35, 37.1%), involucrando la fosa posterior fueron diagnosticados en más de dos tercios de los casos (9/13, 69.2%), mientras que las anormalidades gastrointestinales representaron la segunda anormalidad más común asociada con RCIU en el grupo "RCIU anómalo" (8/35, 22.9%).  En general, 12 casos "anómalos" sobrevivieron al período neonatal, 

Uno de los fetos presentó el síndrome de Russell-Silver, murió a los 10 meses de edad.  .  

La combinación de RCIU pre viable y defecto estructural en ausencia de una anomalía genética confirmada se asoció con la supervivencia en la infancia de 10 de los 12 casos (83,3%) que lograron sobrevivir al período neonatal.

Conclusiones

los RCIU anómalos, la mayoría están asociados con defectos estructurales.  

La asociación de malformaciones con anomalías genéticas y RCIU (22 a 25 semana) fue letal. 

El RCIU con malformación sin anomalía genética 

La supervivencia después de nacer y llegar a la infancia fue en cuatro de cada cinco casos(80%), y la supervivencia perinatal de un 66 %.

RESUMEN Lancet 2014; Estándares internacionales de crecimiento fetal basado en medición seriada con ultrasonido

Lancet 2014; 384: 869-79 Estándares internacionales de crecimiento fetal basado en medición seriada con ultrasonido: Estudio Longitudinal de Crecimiento Fetal del proyecto INTERGROWTH-21st International standards for fetal growth based on serial ultrasound measurements: the Fetal Growth Longitudinal Study of the INTERGROWTH-21st Project

 Papageorghiou AT, Ohuma EO, Altman DG, Todros T, Cheikh Ismail L, et al. por el International Fetal and Newborn Growth Consortium y 21st Century (INTERGROWTH-21st)

Introducción: En 2006, la OMS determinó los estándares internacionales de crecimiento para niños hasta los 5 años de edad, sobre la base de las recomendaciones de un comité de expertos. Mediante el mismo método y enfoque conceptual el Estudio Longitudinal de Crecimiento Fetal, parte del Proyecto INTERGROWTH- 21st tuvo como objetivo desarrollar estándares internacionales de crecimiento y medidas fetales. 

Métodos: Este estudio multicéntrico basado en la población, evaluó el crecimiento fetal en poblaciones urbanas geográficamente definidas de ocho países, en que se cumple con la mayoría de los requerimientos maternos de salud y nutrición y se provee control prenatal adecuado. Mediante ultrasonido se tomaron mediciones antropométricas fetales en forma prospectiva desde las 14 semanas 0 días de gestación hasta el nacimiento, en una cohorte de mujeres con salud y estado nutricional adecuado, con bajo riesgo de restricción del crecimiento intrauterino. 

Todas las mujeres tenían una edad gestacional confiable, confirmada por ultrasonido con medición de la longitud cráneo-caudal fetal en el primer trimestre. Las cinco medidas principales ecográficas de crecimiento fetal (circunferencia cefálica, diámetro biparietal, diámetro occipitofrontal, circunferencia abdominal y longitud femoral) se obtuvieron cada cinco semanas (con una semana de margen) desde las 14 hasta las 42 semanas de gestación. Las curvas más adecuadas de las cinco mediciones se seleccionaron mediante polinomios fraccionales de segundo grado y luego modeladas en un esquema de niveles múltiples para el diseño longitudinal del estudio. Resultados: Se pesquisaron 13 108 mujeres que comenzaron su control prenatal con menos de 14 semanas 0 días de gestación, de las cuales fueron elegibles 4607 (35%); 4321 (94%) tuvieron embarazos sin complicaciones importantes, con nacimiento de un solo hijo vivo, sin malformaciones congénitas (análisis de la población). Se documentó muy baja mortalidad y morbilidad materna y perinatal, lo que confirma que las participantes tenían bajo riesgo de resultados adversos. Para cada una de las cinco mediciones de crecimiento fetal, las diferencias medias entre lo observado y los centilos suavizados para el centilo 3, 50 y 97 respectivamente, fueron pequeñas: 2,25 mm (DE 3,0); 0,02 mm (3,0) y –2,69 mm (3,2) para la circunferencia craneana; 0,83 mm (0,9); –0,05 mm (0,8) y –0,84 mm (1,0) para el diámetro biparietal; 0,63 mm (1,2); 0,04 mm (1,1) y –1,05 mm (1,3) para el diámetro occipitofrontal; 2,99 mm (3,1); 0,25 mm (3,2) y –4,22 mm (3,7) para la circunferencia abdominal; y 0,62 mm (0,8); 0,03 mm (0,8) y –0,65 mm (0,8) para la longitud del fémur. Se calcularon las curvas de los centilos 3, 5, 10, 50, 90, 95 y 97 según la edad gestacional para estas mediciones ecográficas, las que representan el estándar internacional de crecimiento fetal. Interpretación:

 Recomendamos estos estándares internacionales de crecimiento fetal para la interpretación clínica de las mediciones ecográficas obtenidas en forma habitual y para su comparación entre poblaciones